Scoperta a Venezia una nuova causa genetica della sordità

Ha pochi anni di vita quando il rumore che lo circonda comincia a diminuire. Mamma e papà, perfettamente udenti, lo portano al Centro audiologico d’eccellenza dell’Ospedale Civile di Venezia, lontano centinaia di chilometri da casa. Qui il bambino diventa paziente della primaria Rosamaria Santarelli, docente all’Università di Padova e specialista di riferimento nazionale per la sordità infantile, che diagnostica un’ipoacusia neurosensoriale bilaterale. A distanza di un decennio, osservando l’evoluzione clinica del paziente, la stessa Santarelli sospetta che dietro quella perdita uditiva possa esserci una precisa causa genetica. La professoressa affida il patrimonio genetico dell’intera famiglia del paziente alle provette del Laboratorio di Genetica e citogenetica dell’ospedale dell’Angelo di Mestre, altra eccellenza guidata dal primario Mosè Favarato. Qui l’équipe analizza 115 geni coinvolti nella percezione uditiva del ragazzo e indaga altrettanti geni nei familiari più stretti, per studiare l’eventuale trasmissione ereditaria della patologia. Ne nasce così uno studio che è entrato nella letteratura scientifica internazionale: la scoperta, pubblicata su Jalm (The Journal of Applied Laboratory Medicine) con il titolo Isoform-Specific TRIOBP Truncating Variants in Deafness, Autosomal Recessive 28: A Case Study of Postlingual Moderate Sensorineural Hearing Loss, porta la firma, oltre che dei primari Favarato e Santarelli, dei genetisti Dario Degiorgio, Eliana Greco, Marianna Beggio, Edoardo Peroni e Giulia Favretto e degli otoneurologi Erennio Natale, Cristina Gondiu, Elona Cama e Pietro Scimemi.

San Pietro di Castello, la cattedrale dove ebbe inizio la storia di Venezia

Chi arriva oggi a San Pietro di Castello ha la sensazione di essersi allontanato dalla Venezia più affollata. Il silenzio del campo, la posizione decentrata e l’atmosfera raccolta sembrano appartenere a un’altra città. Eppure è proprio qui, nell’antica isola di Olivolo, che affondano le radici della Venezia religiosa e civile. Prima ancora che San Marco diventasse il simbolo della Serenissima, questo luogo rappresentava il cuore spirituale della città.
Le prime testimonianze documentano la presenza, già nel VII secolo, di una chiesa dedicata ai santi Sergio e Bacco. Nel IX secolo il vescovo Magno la ricostruì dedicandola a San Pietro Apostolo, inserendola tra le cosiddette chiese “matrici” di Venezia. Dal 775 al 1451 fu sede vescovile dipendente dal Patriarcato di Grado; successivamente divenne cattedrale del Patriarcato di Venezia, mantenendo questo ruolo fino al 1807, quando il titolo passò alla Basilica di San Marco. Per oltre un millennio, dunque, la storia della Chiesa veneziana si è intrecciata con quella di San Pietro di Castello, rendendola uno dei luoghi più significativi dell’intera laguna.